Zdraví je nezbytné pro spokojený život. V dnešní době umíme léčit nespočetné množství nemocí. Velkým pokrokem pro celé lidstvo byl moment, kdy se podařilo vyléčit nebo aspoň zpomalit či zastavit progresi geneticky podmíněných onemocnění. Geneticky podmíněná onemocnění jsou různorodá. Jejich specifikem je jejich dědičnost. Některé tyto nemoci jsou tak zvaně geneticky dominantní, což znamená, že stačí, aby se podědila pouze jedna alela (po mamince nebo po tatínkovi) a onemocnění se již projeví. Dalším jejich typickým znakem je to, že se sami vyloučí z populace.

nemocnice

Jejich nositelé se totiž nedožívají vysokého věku a nemívají děti. Dochází pak k tomu, že se tyto nemoci objevují méně a méně. Druhou možností je recesivní dědičnost. V ten moment je potřeba, aby se potkali dva jedinci, kteří nesou nemocnou alelu. Tito lidé se nazývají jako přenašeči a mohou nebo nemusí mát vyjádřeny projevy nemoci. Pokud jsou vyjádřeny, pak se objevují jen ve velmi mírné míře. Mezi takové genetické onemocnění patří například amyotrofická laterární skleróza. Jedná se o onemocnění postihující nervy mířící ke svalům. Postupně vede k úplné ztrátě síly a závislosti pacienta na okolí.

chodba

Obvyklou příčinou smrti je pak ochabnutí respiračních svalů, což může vést k respiračnímu selhání. Takový člověk pak vyžaduje velké množství péče. V dnešní době je prováděn malým, nově narozeným dětem screening, který zavčas odhalí, zda touto nemocí budou nebo nebudou trpět. Poté, pokud se diagnóza potvrdí, je možná velmi finančně náročná genetická léčba, kdy se do buněk pomocí speciálních metod dopraví bezchybný genetický materiál. Léčba je některým pacientům hrazena, ale někteří na ni nedosáhnou. Ti pak musejí peníze získat v různých sbírkách, které organizují buď oni nebo jiné organizace, které se na tyto sbírky specializují.


Zdraví je nezbytné pro spokojený život. V dnešní době umíme léčit nespočetné množství nemocí. Velkým pokrokem pro celé lidstvo byl moment, kdy se podařilo vyléčit nebo aspoň zpomalit či zastavit progresi geneticky podmíněných onemocnění. Geneticky podmíněná onemocnění jsou různorodá. Jejich specifikem je jejich dědičnost. Některé tyto nemoci jsou tak zvaně geneticky dominantní, což znamená, že stačí, aby se podědila pouze jedna alela (po mamince nebo po tatínkovi) a onemocnění se již projeví. Dalším jejich typickým znakem je to, že se sami vyloučí z populace.

nemocnice

Jejich nositelé se totiž nedožívají vysokého věku a nemívají děti. Dochází pak k tomu, že se tyto nemoci objevují méně a méně. Druhou možností je recesivní dědičnost. V ten moment je potřeba, aby se potkali dva jedinci, kteří nesou nemocnou alelu. Tito lidé se nazývají jako přenašeči a mohou nebo nemusí mát vyjádřeny projevy nemoci. Pokud jsou vyjádřeny, pak se objevují jen ve velmi mírné míře. Mezi takové genetické onemocnění patří například amyotrofická laterární skleróza. Jedná se o onemocnění postihující nervy mířící ke svalům. Postupně vede k úplné ztrátě síly a závislosti pacienta na okolí.

chodba

Obvyklou příčinou smrti je pak ochabnutí respiračních svalů, což může vést k respiračnímu selhání. Takový člověk pak vyžaduje velké množství péče. V dnešní době je prováděn malým, nově narozeným dětem screening, který zavčas odhalí, zda touto nemocí budou nebo nebudou trpět. Poté, pokud se diagnóza potvrdí, je možná velmi finančně náročná genetická léčba, kdy se do buněk pomocí speciálních metod dopraví bezchybný genetický materiál. Léčba je některým pacientům hrazena, ale někteří na ni nedosáhnou. Ti pak musejí peníze získat v různých sbírkách, které organizují buď oni nebo jiné organizace, které se na tyto sbírky specializují.